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打个喷嚏就可能骨折的“瓷娃娃”（成骨不全症）、皮肤遇纤细冲突或碰触就会大面积出现水疱或是皮肤松解坠落的“蝴蝶宝宝”……这些都是发病率极低、十分稀有的疾病。上海市榜首妇婴保健院（下简称“一妇婴”）胎儿医学科主任孙路明日前针对稀有病防控表明，稀有病的防控宜关口前移，树立源头防控系统。
据保存估量，我国稀有病患者超越1000万。80%的稀有病都是基因缺点形成的，仅有1%左右的稀有病能有用干涉或医治,也就是说大都稀有病处于弹尽粮绝的情况。
孙路明主张，经过一级防备（孕前筛查/确诊）和二级防备（产前筛查/确诊），以防止严峻稀有病患儿的出世，形成后续患者和家庭巨大的苦楚和担负。
作为全国第一批、上海榜首家由政府同意挂牌的市级产前确诊中心，以及全国第一批高通量基因测序产前筛查与确诊的临床使用试点单位，一妇婴现在已对100余种稀有病做了前期产前确诊。
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